Diabetes

Diabetes (cukrovka) je chronické onemocnění, které ovlivňuje způsob, jakým vaše tělo zpracovává glukózu. Diabetes není jedno onemocnění, ale zahrnuje v sobě několik typů. Se správnými informacemi a přístupem je možné s diabetem žít plnohodnotný a aktivní život. Dědičný diabetes je způsoben výhradně poruchou v některém z genů, které hrají roli ve vyplavování inzulinu v reakci na zvýšenou hladinu cukru v krvi.

Zjistit více
Základní informace

Co je dědičný diabetes a jaké jsou typy?

Co to je

Dědičný diabetes

Dědičný diabetes se od častějších diabetu 1. nebo 2. typu odlišuje tím, že je způsoben výhradně poruchou v některém z genů, které hrají roli ve vyplavování inzulinu v reakci na zvýšenou hladinu cukru v krvi. Označuje se proto také jako monogenní diabetes (způsoben změnou jednoho genu).

Moderní technologie

Jak poznám že mám dědičný diabetes?

Jedinou možností potvrzení diagnózy dědičného diabetu je nález změny v některém z genů pomocí genetického vyšetření. Dědičný diabetes se přenáší z generace na generaci nejčastěji s pravděpodobností 50 %. V závislosti na poškozeném genu se může ale přenášet i po mateřské linii nebo s pravděpodobností 25 %. Dědičný diabetes může v rodinách vzniknout i nově, nebo může být přítomen současně s dalšími typy diabetu.

Odhaduje se, že dědičný diabetes má přibližně 3–5 % ze všech osob s diabetem zjištěným do 30 let věku. Tyto odhady však mohou být značně podhodnocené.
Rozlišujeme

Dědičný a monogenní diabetes a jejich rozdíly

Monogenní znamená, že je onemocnění způsobeno změnou v jednom genu. Na rozdíl od diabetu 1. a 2. typu tedy nejde o kombinaci mnoha genetických a vnějších vlivů, ale o konkrétní vadu v jednom genu, která ovlivňuje vyplavování inzulinu.

 

Dědičný vyjadřuje, že se tato genetická změna přenáší v rodinách z generace na generaci:
  • U nejčastějších forem (např. MODY) je pravděpodobnost přenosu na potomky 50 % (autozomálně dominantní dědičnost – stačí jedna změněná kopie genu od jednoho z rodičů).
  • - U některých forem je přenos 25 % (recesivní dědičnost – onemocnění se projeví, pokud dítě zdědí změnu od obou rodičů).
  • - U mitochondriálního diabetu se genetická informace přenáší po mateřské linii – změnu mohou zdědit pouze děti matky s tímto typem diabetu.

Dědičný diabetes tedy může v rodině být přítomen v několika generacích, ale může také vzniknout nově (nová varianta u daného člověka) nebo se v rodině vyskytovat současně s diabetem 1. nebo 2. typu.

Zjistit více
Klíčové zásady

6 základních pilířů úspěšného zvládání diabetu

Úspěšné zvládání diabetu stojí na několika základních principech, které vám pomohou udržet zdraví a kvalitu života.

Pravidelné měření glykémie

Pravidelné sledování hladiny cukru v krvi je klíčové pro udržení dobré kompenzace. Pomáhá vám pochopit, jak vaše tělo reaguje na jídlo, pohyb a léky.

Zdravá a vyvážená strava

Správná výživa je základem léčby diabetu. Důležité je jíst pravidelně, volit potraviny s nízkým glykemickým indexem a kontrolovat velikost porcí.

Pravidelná fyzická aktivita

Pohyb pomáhá snižovat hladinu cukru v krvi, zlepšuje citlivost na inzulin a podporuje celkové zdraví. Začněte postupně a najděte aktivitu, která vás baví.

Dodržování léčebného plánu

Pravidelné užívání léků nebo inzulinu podle doporučení lékaře je nezbytné. Pokud máte pochybnosti nebo problémy, vždy se poraďte se svým lékařem.

Pravidelné kontroly u lékaře

Pravidelné návštěvy diabetologa a dalších specialistů umožňují včas odhalit případné problémy a upravit léčbu podle aktuálního stavu.

Edukace a podpora

Čím více víte o diabetu, tím lépe ho zvládáte. Neváhejte klást otázky, účastnit se edukačních programů a hledat podporu u rodiny, přátel nebo podpůrných skupin.
Statistiky

Dědičný diabetes v číslech

Konkrétní rizika a možnosti léčby vždy závisí na typu dědičného diabetu a výsledku genetického vyšetření. O jejich interpretaci se poraďte s klinickým genetikem nebo ošetřujícím lékařem.
0 -5 %

Odhadovaný podíl osob s dědičným diabetem mezi všemi osobami s diabetem zjištěným do 30 let věku.

0 %

Pravděpodobnost přenosu genetické varianty na potomky u nejčastějších forem dědičného diabetu

Více než 0

Počet genů, u nichž jsou známy poruchy způsobující neonatální diabetes (diabetes detekovaný v prvních 6 měsících života).

27 0 %

Záchytnost geneticky prokázaného dědičného diabetu v České republice z indikovaných pacientů od roku 2010

Užitečné články

Informace a vzdělávání o diabetu

Zůstaňte informováni o diabetu, nových poznatcích, praktických tipech a užitečných radách pro každodenní život.
22 let vyšetřování MODY v České republice

22 let vyšetřování MODY v České republice

Studie

Co je MODY? MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) je…

Zjistit více
Zjistit více

Dědičný diabetes a vše co by vás mohlo zajímat

Chcete vědět víc o genetice?

Zjistit více

Informace pro pacienty

Zjistit více

Typy dědičného diabetu

Zjistit více

Informace pro lékaře

Zjistit více

Žádanky a informace k vyšetření

Zjistit více
Praktické tipy

Jak zvládat diabetes v každodenním životě

Život s diabetem vyžaduje určité úpravy, ale s správnými informacemi a přístupem můžete žít plnohodnotný život. Zde jsou praktické rady od zkušených pacientů a odborníků.

Our family received excellent care and clear communication. The doctors truly listen and answer all our questions.

James L. Toddler Parent

The staff always treat my child with kindness and respect. We feel safe and cared for here.

Sarah M. Grateful Mom

From diagnosis to treatment, the team was thorough, patient, and compassionate. We trust them completely with our child.

David R. Satisfied Dad

The clinic’s support helped my child manage asthma effectively. Friendly staff made every visit comfortable and easy.

Stefan B. Happy Parent

They provided personalized care and follow-ups. I always feel confident bringing my child here for any health concerns.

Paige L. Appreciative Mom

The pediatricians are knowledgeable and gentle. My child feels relaxed and well-supported during every appointment.

Frances B. Caring Parent